Rappresentanti del Weill Cornell Medical College e Rockefeller University hanno identificato il primo gene che è probabilmente associato a una deviazione rara. Inoltre, questo gene è caratterizzato dal fatto che il bambino può nascere senza milza o qualsiasi loro parte, colpendo allo stesso rischio di infezioni.
Trovato un gene che è responsabile per l'assenza della milza
E come protezione contro l'infezione avviene esclusivamente dalla milza, chi ha questo disturbo - asplenia congenita - vita contare su antbiotiki. E, di regola, questo scostamento viene diagnosticata dopo il bambino morto. E molti lo screening potrebbe cambiare questa situazione.
Trovato un gene che è responsabile per l'assenza della milza
Questo gene si chiama Nkx2.5. Che è responsabile della formazione della milza durante lo sviluppo iniziale. Questa ipotesi è stata confermata in esperimenti con i topi, i rapporti News-medical.net. Gli esperti hanno inoltre scoperto che un fattore di trascrizione che tutti sanno come PBX, - questo è il regolatore principale nello sviluppo della milza nei topi. Inoltre, gli scienziati hanno identificato una molecola e regolatore volto a gene Nkx2.5. Ricordiamo il meccanismo di azione: PBX controlla la crescita della milza con influenze sull'espressione di Nkx2.5, che, a sua volta, è responsabile della proliferazione cellulare.
Dopo l'esperimento, i topi sono stati riuniti analisi in quelle famiglie in cui ci sono stati casi di scostamenti rilevanti. I risultati sono stati i seguenti: i membri di queste famiglie avevano una mutazione Nkx2.5, che prima o poi e provocato asplenia, e la morte a causa di infezioni fatali.