Probabilmente, molti genitori sono in perdita - che cosa fare screening neonatale. Ma prima di decidere se o non lo screening è necessario bambino, aiuta a capire di cosa si tratta e perché è fatto.
Che cosa è lo screening
Lo screening neonatale - lo screening di neonati, che è uno dei modi più efficaci per individuare le malattie congenite ed ereditarie più comuni. Screening identifica queste malattie e il loro inizio trattamento tempestivo, fermare lo sviluppo di gravi manifestazioni di malattie, come la fenilchetonuria, fibrosi cistica, ipotiroidismo congenito, sindrome adrenogenitale, galattosemia, che porta alla disabilità
Come è lo screening neonatale
In ospedale tutti i bambini certamente fare un campione di sangue per determinare la presenza di una malattia. Il sangue è di solito presa dai talloni dal "drop secco" al 4 ° giorno di vita nei neonati a termine, e il 7 ° giorno in prematura. Una goccia di sangue viene applicato alla striscia di test per la ricerca in laboratorio. Se si sospetta che un bambino ha una qualsiasi malattia, i genitori sono invitati a contattare la consulenza medica e genetica o ambulatorio endocrinologico per un'altra indagine. Quando la diagnosi è confermata immediatamente nominato trattamento.
L'importanza dello screening neonatale è veramente prezioso, come le malattie che il tempo identificato da tale test solitamente suscettibili di terapia.
Malattie genetiche che vengono rilevati dai controlli
Cinque malattie ereditarie che vengono rilevati da neonati di screening neonatali, possono compromettere seriamente lo sviluppo mentale e fisico dei bambini. Inizio tempestivo della terapia per evitare gli effetti negativi e dà al bambino la possibilità di condurre una vita piena in futuro.
- Fenilchetonuria - Una malattia ereditaria associata con deficit dell'enzima fenilalanina idrossilasi, conseguente accumulo di fenilalanina nel sangue e loro metaboliti nelle urine. Gli effetti tossici di questi prodotti sul cervello infantile porta a gravi disturbi neurologici e ritardo mentale. La malattia viene diagnosticata in modo uguale in entrambe le ragazze e ragazzi. Il trattamento principale è quello di nominare un potere speciale, che manca di fenilalanina. Tale dieta dovrebbe essere osservato per almeno 10 anni. I bambini con fenilchetonuria livello di intelligenza non differiscono dai loro coetanei, se il tempo sono stati identificati malattia e trattati in modo appropriato
- Ipotiroidismo congenito - Una sindrome clinica dovuta a carenza di ormone tiroideo, o una violazione del loro effetto a livello cellulare. I segni clinici di ipotiroidismo congenito sono significativi ritardo di crescita e ritardo mentale, che porta a ritardo mentale. I ragazzi sono malati 2 volte meno spesso rispetto alle ragazze. Trattamento di ipotiroidismo congenito è la terapia sostitutiva dosi farmacologiche di tiroxina, che è l'ormone tiroideo principale. Il trattamento precoce ha una grande influenza sullo sviluppo dei bambini, e di normalizzare il loro livello intellettuale e di crescita. Senza una diagnosi di screening neonatale può essere fatta non prima che il bambino è stato 3 mesi. Ma il tempo si perde, ed è troppo tardi per iniziare il trattamento come prevenire completamente le violazioni di impossibile intellettuale.
- Iperplasia surrenalica congenita sviluppa nel caso di ridurre la produzione di ormoni (glucocorticoidi e / o mineralcorticoidi) o difetti recettoriali. La malattia è causata da iperattività della corteccia surrenale con eccessiva secrezione adrogenov e appare la struttura spesso sbagliate dei genitali esterni, l'accelerazione dello sviluppo fisico, la crescita e ossificazione conseguente infertilità. Senza trattamento, la crescita della persona malata è di 150 cm di qualsiasi situazione di stress possono scatenare insufficienza surrenalica acuta. Quando sindrome adrenogenitale tenuto terapia ormonale. Se il trattamento è iniziato nel tempo, la crescita e lo sviluppo sessuale sono normali.
- Galattosemia - Una malattia ereditaria, innescato da disordini metabolici nel modo di conversione di galattosio in glucosio (mutazione strutturale del gene responsabile della sintesi dell'enzima galattosio-1-fosfaturidiltransferazy). Il trattamento consiste nella nomina di un cibo speciale, ad eccezione dei prodotti lattiero-caseari (lattosio) per almeno 3 anni. Se la dieta ha nominato tempo - i disturbi nello sviluppo dei bambini non sta accadendo.
- La fibrosi cistica (Fibrosi cistica) - malattia ereditaria sistemica causata da una mutazione del gene per regolatore transmembrana della fibrosi cistica e caratterizzata da lesioni delle ghiandole esocrine, gravi anomalie del tratto respiratorio e gastrointestinale. Nessun altro trattamento tranne mediche, no. La vita di questi pazienti significativamente aumentato solo di diagnosi precoce e il miglioramento continuo dei regimi di trattamento e di riabilitazione.
Sulla base di quanto precede, può essere completamente indipendente conclusione è necessaria o meno neonatale di screening novororozhdennym.