Questa malattia è correlata a malattie ereditarie, che sono basati sulla distorsione della struttura della proteina nella membrana di eritrociti.
Prevalenza
Malattia ereditaria
Microspherocytosis malattia ereditaria (Minkowski-Chauffard) è ampiamente diffuso in Europa, è meno comune in Africa. Conti per 1 milione di abitanti per 200-300 casi microspherocytosis. Questa malattia viene ereditata da un carattere autosomico dominante, tutti i pazienti sono portatori eterozigoti del gene malattia.
Eziologia e la patogenesi
Più di 100 anni di storia dello studio della malattia non è permesso di risolvere finalmente il problema della natura dei cambiamenti nodulari di eritrociti e morte prematura. Attualmente, tuttavia, ritengono che l'essenza del processo patologico è la struttura difetto membrane eritrocitarie. Nel 1968, V. Weed e F. Bawdier suggerito che la base di sferocitosi ereditaria è geneticamente determinata anomalia di proteine di membrana - enzima. Un po 'più tardi è stato dimostrato che, quando non vi è la proteina di membrana eritrocitaria microspherocytosis ereditaria - spettrina. Il midollo osseo produce così eritrociti difettosi diversi dal normale che hanno un diametro più piccolo e una lente biconcava non forma, e un biconvesse, di cui i microsferociti citati.
Proteine di membrana delle cellule geneticamente modificate provocano una violazione della formazione di fibrille contrattili normali. Questo a sua volta porta al cambiamento patologico della forma della eritrociti. Protein influenzato dai cambiamenti mutazionali viola trasporto di cationi, che contribuisce alla nascita di sferocitosi, ridurre rezistentnjcnb osmotica, la morte prematura di eritrociti.Membrana eritrocitaria tale ha una elevata permeabilità agli ioni sodio. Questo fa sì che il rigonfiamento. La forma sferica di eritrociti e loro caratteristiche strutturali della membrana eritrocitaria pausa proteine di cambiare forma in uzkihmestah sangue, che porta alla loro danni o distruzione. Sede principale di emolisi (distruzione) è la milza. Studi hanno dimostrato che l'aspettativa di vita di eritrociti in questi pazienti è 90-120 giorni invece di 8-15 in persone sane.
Le manifestazioni cliniche
Ittero nei neonati
I primi segni della malattia possono verificarsi durante l'infanzia, ma più spesso - a giovani e adulti. Quando il microspherocytosis malattia nota ittero, anemia, splenomegalia (ingrossamento della milza), i cambiamenti nello scheletro.
Per lungo tempo l'unico segno della malattia è icteric colorazione della pelle e sclera. Durante ondulati. La ragione per il guadagno di emolisi e quindi il degrado è spesso l'infezione, ipotermia, gravidanza. Sviluppa debolezza, mancanza di respiro e palpitazioni cardiache durante lo sforzo fisico. L'intensità di ittero può variare da lieve a grave il taglio. Ogni aggravamento aumenta di giallo. Nei primi mesi di vita iperbilirubinemia è particolarmente elevato con ittero pronunciato ed elimina i nuclei del cervello (kernicterus).
Nei bambini più grandi, la manifestazione della malattia (crisi) è spesso complicata colelitiasi, e pietre bilirubina in studio fluoroscopica non si fece vedere.
Una caratteristica della malattia è l'allargamento della milza, e in futuro - e il fegato. La milza può essere aumentata a una dimensione considerevole. Aumentare la sua potenza a causa di emolisi dei globuli rossi in esso.
Anemia microspherocytosis dipende dal grado di emolisi. Nei casi più gravi, durante le crisi, soprattutto nei bambini, il livello di emoglobina è nettamente ridotto (meno di 70 g / l), mentre caratterizzata da ittero, pallore, mancanza di respiro, tachicardia, spesso accompagnata da nausea, vomito, dolore addominale, febbre. Nei bambini più grandi, l'anemia può essere piccola o crisi avvenire senza anemiza- di. Spleen in questi pazienti è di solito allargato, fermo, indolore, 1-2 cm e 8-10 cm sotto il margine costale. Spesso ci sono fluttuazioni nella sua dimensione: un aumento significativo durante le crisi e la riduzione del periodo di relativa prosperità. Nei bambini più grandi, che hanno avuto un sacco di crisi, c'è un ingrossamento del fegato. Molto più grande raggiungerlo e nella malattia grave nei bambini piccoli.
Skeleton deformata durante lo sviluppo precoce della malattia. Tale bambino in pochi anni un cranio ben definito torre, alta (gotica) palato con dentatura compromessa, brevi piccole dita, la deformazione della prima costola, può essere strabico.
Diagnostica
La diagnosi della malattia
Per sono necessari esami del sangue diagnostici. Riconoscimento della malattia si basa principalmente su microsferociti obnaruzhivanii - piccole dimensioni eritrociti con un diametro medio inferiore a 6, 3 micron, intensamente colorato senza sbiancamento del mezzo. Il diametro medio di 7 eritrociti normali, 2-7, 5 um illuminazione centrale. Ha un aumento del valore di conteggio reticolociti, che dipende dal grado di emolisi. Durante crisi emolitica loro numero aumenta molto significativo nel sangue periferico possono apparire normocytes isolati. Conta Sempreoppure normale piastrine. Il numero di leucociti durante le crisi di crescita, spesso con spostamento neutrofili, ma più spesso nel range di normalità.
Trattamento
Con stabile quando la malattia sembra lieve colorazione itterico della cute, in buona salute e senza anemia, non è necessario alcun trattamento specifico.
Il metodo di scelta per il trattamento di microspherocytosis ereditaria è splenectomia. L'età ottimale per questa operazione, secondo alcuni autori, dovrebbe essere considerata 4-5 anni. Tuttavia, l'età del paziente non deve essere considerata una controindicazione all'intervento. Grave crisi emolitica, un flusso continuo di crisi emolitica, aregeneratornye crisi - che le indicazioni per la splenectomia, anche nei bambini. I migliori risultati sono stati ottenuti nei bambini operati nel periodo della malattia, quando vennero espressi violazioni del fegato, vie biliari, miocardio. L'effetto positivo di splenectomia rivelato nei primi giorni dopo l'intervento chirurgico. Significativamente diminuire ingiallimento e la pelle pallida, ma alla fine della prima settimana di colore nella maggior parte dei bambini normali. Migliorando rapidamente il benessere generale dei bambini. Nelle prime ore dopo la rimozione della milza aumentato significativamente emoglobina e globuli rossi. I pazienti operati su uno sfondo di anemia grave, recupero eritropoiesi e l'eliminazione di anemia verificano solo alla fine del primo mese dopo l'intervento.
Abbi cura di te e di rimanere in buona salute. Sempre con voi il vostro assistente di un medico di salute.