Come risultato, due gruppi di ricerca di scienziati provenienti da vari centri scientifici negli Stati Uniti, Austria e Paesi Bassi, lavorare in modo indipendente, ma in collaborazione tra loro, sono stati in grado di scoprire in precedenza sconosciuti, e una malattia neurodegenerativa genetica rara. La malattia è direttamente associata ad una mutazione nel gene ed è caratterizzata da CLP1 ridotto volume cerebrale, motoria, la funzione cognitiva, e altre anomalie. I risultati di questa scoperta, si possono avere un'influenza decisiva sullo sviluppo di terapie e altre malattie neurologiche più comuni, specialmente nei bambini.
Cause di disturbi neurologici congeniti nei bambini
Nuovi medici di ricerca
Molto prima questi studi è stato trovato che la proteina codificata dal gene omonimo CLP1 svolge un ruolo chiave nella produzione di un RNA di trasferimento (tRNA) - molecole responsabile del trasporto intracellulare degli amminoacidi nei ribosomi citoplasmatici, dove le proteine. I medici erano consapevoli del fatto che le mutazioni genetiche che colpiscono tRNA, sono la causa di disturbi neurologici congeniti nei bambini. Ma in questo momento, gli esperti sono stati in grado di identificare le mutazioni è CLP1. Gli esperimenti condotti durante lo studio sui topi hanno dimostrato che mutazioni in questo gene portano a morte dei motoneuroni e paralisi muscolare negli animali. Tuttavia, i medici ancora non era chiaro come queste mutazioni giocano un ruolo nello sviluppo di malattie negli esseri umani.
Nel corso di specialisti di ricerca ha dovuto effettuare i membri di sequenziamento del DNA in totale, più di quattro mila famiglie che hanno avuto bambini con problemi neurologici non diagnosticati. I risultati hanno mostrato che i bambini delle sette famiglie erano portatori della stessa CLP1 mutazione e hanno mostrato gli stessi sintomi - microcefalia (riducendo le dimensioni del cervello), displasia corticale (sviluppo anormale del cervello), ritardo mentale, disturbi nelle funzioni motorie e cognitive, convulsioni.
Dichiarazione dei medici
"Aprire la malattia non può essere diagnosticata da noi, solo sulla base di sintomi e manifestazioni cliniche," - ha detto il capo di uno dei gruppi Joseph Gleeson, professore della University of California. Anche nel 2013, il suo gruppo è stato in grado di identificare le mutazioni genetiche responsabili di altri rara malattia neurodegenerativa incurabile - ipoplasia cerebellare. I sintomi caratteristici della malattia era simile a quella osservata con mutazioni CLP1. Gli scienziati sono stati in grado di determinare che questo PCH è associata con una mutazione in un altro gene, AMPD2, che porta alla deplezione dei depositi intracellulari di guanosina trifosfato - la fonte di energia per la sintesi delle proteine. Professor Gleeson ei suoi colleghi hanno suggerito che questo squilibrio potrebbe essere evitato utilizzando una dieta appositamente progettato.
Secondo il co-autore dello studio il professor Frank Gleason Baas dalla Academic Medical Center (Olanda), una malattia di recente scoperta non è altro che una nuova forma di PCH. "La conoscenza delle relazioni fondamentali che influenzano la degenerazione delle cellule nervose in ogni caso, ci permetterà di identificare i metodi che forniscono la capacità di proteggere i neuroni motori dalla morte e in altre malattie neurodegenerative, come il morbo (sclerosi laterale amiotrofica, ALS) di Lou Gehrig," - ha detto un rappresentante di un altro gruppo di ricercatori, Josef Penninger, Direttore Scientifico dell'Istituto di biotecnologia molecolare dell'Accademia delle Scienze d'Austria.
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