Articolo Angelina Jolie in The New York Times, in cui ha descritto l'operazione fatta mastectomia, aveva incredibile risonanza. Un po 'più tardi, 37 anni, attrice e madre di sei figli si è detto pronto a togliere le ovaie. Le loro opinioni condiviso con noi un ostetrico-ginecologo Mark Kurtser (circa i fattori di rischio per il cancro al seno e di altri tumori maligni e geni che li provocano).
Era il Angelina Jolie, rimuovendo seni e ovaie sani stanno per eliminare il sano per prevenire il cancro
Parere di esperti
Qui strano pensare in termini di "diritto -. Scorretto" Dal punto di vista della medicina - una prospettiva diversa qui strano aspettarsi - si tratta di una scelta ragionevole della persona che capisce che non può vivere in uno stato di costante e fondato timore di cancro. Che di per sé è una sensazione molto forte psicologicamente. In presenza di mutazioni nei rischi geni BRCA1 e BRCA2 sono estremamente elevate. Se queste mutazioni sono, la persona sceglie un controllo regolare o rimozione profilattica del seno e delle ovaie.
Ma anche controllato ogni sei mesi, non si ha il tempo per identificare il cancro ovarico in una fase precoce. Le donne - portatori di mutazioni in questi geni probabilità di ammalarsi di cancro dopo 35 anni - il 54%, ma aggrava la situazione è che nella maggior parte dei casi viene diagnosticata sulla terza fase, e si sviluppa rapidamente. Con seno domanda difficile: il tumore è diagnosticato presto e facilmente, ma i rischi sono molto più alti (nei portatori di mutazioni pesanti - fino al 84%).
Quali sono questi geni
Il nome dei geni BRCA1 e BRCA2 ricevuti dal British cancro al seno suscettibilità genetica 1 e il cancro al seno suscettibilità gene 2 ("suscettibilità al cancro al seno"). Appartengono a geni con soppressore del tumore. Nelle cellule normali, BRCA1 e BRCA2 aiuto per mantenere la stabilità del materiale genetico e prevenire la crescita incontrollata delle cellule. In presenza di mutazioni dell'attività di questi geni è ridotta o completamente bloccato, che in alcuni casi - a seconda della "gravità" di mutazioni - porta allo sviluppo di tumori.
Nelle donne che hanno ereditato la mutazione "pericolosi" in questi geni, molte volte aumenta il rischio di cancro al seno e / o ovarico. Ci sono molti altri geni in cui le mutazioni associate con il cancro al seno ereditario e / o di cancro alle ovaie, ma sono raramente rilevati. BRCA1 e BRCA2 rilevati nel 5-10% dei casi di tumori mammari nel 10-15% dei casi di tumori ovarici tra la popolazione bianca degli Stati Uniti.
Le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 influenzano il rischio di tumori in via di sviluppo
Il rischio di cancro aumenta, non tutte le mutazioni in geni BRCA1 e BRCA2, ma le donne - portatori di certo pericolosa mutazione aumenta il rischio in modo significativo. Essi sono caratterizzati dallo sviluppo precoce (prima della menopausa) e maligne processo neoplastico. Le mutazioni nel gene BRCA1 per aumentare il rischio di cancro e di altre malattie, come il cancro della cervice e utero, pancreas e del colon. Le mutazioni nel gene BRCA2 aumenta la probabilità di sviluppare il cancro dello stomaco, cistifellea, dotti biliari, e il melanoma.
Questo rischio sono solo le donne
Per gli uomini con mutazioni nel gene BRCA1 e aumento del rischio di cancro al seno e il cancro al pancreas e, eventualmente, il cancro ai testicoli e alla prostata precoce. Tuttavia, per gli uomini aumentato rischio di sviluppo del tumore è più pronunciata in presenza di mutazioni nel gene BRCA2.
Quello che oggi i test genetici in grado di individuare queste mutazioni
Ci sono diversi metodi per la ricerca di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. Per fare questo, il sangue viene prelevato da una vena in qualsiasi sala di trattamento, laboratorio o clinica, dopo che un campione di sangue viene consegnato al laboratorio di genetica molecolare per lo studio del DNA. Performing costi di analisi possono variare da due (se indagato mutazione più frequente) a otto (se vi è una sequenza completa di geni) settimane. Prima si raccomanda la nomina del test per ottenere consigli genetista esperto malati di cancro consulenza: vi aiuterà a capire quale delle prove sarebbe più appropriato. In mutazioni identificano genetista aiuterà calcolare il rischio di sviluppare la malattia e il rischio di trasmissione di mutazioni alla generazione successiva.
Chi deve sottoporsi a tali test
Per ora non ci sono norme o raccomandazioni. Per le famiglie con una storia di cancro al seno o di cancro alle ovaie, la prova più informativo saranno i familiari di pazienti per mutazioni in geni BRCA1 e BRCA2. Se il paziente ha la mutazione di un membro della famiglia sarà rivelato "gravi", allora è necessario verificare e tutti gli altri membri della famiglia.
Chi è a rischio
Molti di questi gruppi:
- Se almeno uno dei parenti di primo o seconda linea di parentela (madre, sorella o figlia) è stato identificato con il cancro al seno prima dell'età di 50 anni;
- Tre o più parenti della famiglia, indipendentemente dal grado di consanguineità (. Nonna, zia, cugini e così via D.) è stato diagnosticato un cancro al seno, indipendentemente dall'età;
- Se un parente è stato diagnosticato un cancro al seno, e l'altro cancro ovarico;
- Se qualcuno dal parente di primo grado è stato diagnosticato un cancro al seno bilaterale;
- Se due o più parenti con diagnosi di tumore ovarico, indipendentemente dall'età;
- Se almeno uno di un parente prima e seconda linea contemporaneamente è stato diagnosticato un cancro al seno e alle ovaie, indipendentemente dall'età;
- Se un parente di sesso maschile è stato diagnosticato un cancro al seno.
Se la determinazione è la mutazione "pesante", che cosa dovrebbe essere fatto per il paziente
Ci sono diverse tattiche.
In primo luogo, l'osservazione. Questo costante monitoraggio, di laboratorio e studi prestazioni strumentali alla prima rilevazione possibile di un tumore. Osservazione non riduce il rischio di sviluppare la malattia. Con metodi strumentali includere l'esame del seno manuale e mammografia. All'esame livello adeguato di tali tumori sono rilevati presto e può essere trattata facilmente. Per il cancro ovarico ai metodi di osservazione può essere attribuito transvaginale identificazione ovarico CA-125 antigene nel sangue ed esami preventivi. Cancro ovarico è più difficile per la diagnosi precoce e il trattamento di solito peggio alla sua diagnosi precoce.
In secondo luogo, chirurgia preventiva. In questo caso, chirurgicamente rimosso il più possibile la quantità di tessuto a rischio. Va notato che mastectomia bilaterale profilattica e profilattico ovarosalpingectomia riduce significativamente la probabilità di processo di tumore, ma non esclude completamente, poiché è impossibile eliminare completamente tutti i tessuti, è una zona di rischio.
In terzo luogo, i cambiamenti nello stile di vita. Anche se il cambiamento di comportamento e non ha alcun effetto significativo sul rischio per i portatori di mutazioni in BRCA1 e BRCA2, ma la media della popolazione può ridurre il rischio di sviluppare il cancro al seno e il cancro ovarico.
Infine, la chemioterapia, che è, la ricezione di un numero di farmaci naturali e sintetiche per ridurre il rischio di cancro al seno e sviluppare cancro ovarico. Ad esempio, alcuni anni fa, la FDA ha approvato il farmaco tamoxifene per ridurre il rischio di sviluppare tumori nelle donne in donne pre e post-menopausa ad aumentato rischio di sviluppare il cancro al seno e il cancro ovarico. Un certo numero di studi clinici hanno dimostrato che l'assunzione di tamoxifene significativamente (al 50%) riduce il rischio del processo tumorale. Attualmente condotto diversi studi sull'uso del tamoxifene nelle donne con "gravi" mutazioni geni BRCA1 e BRCA2. Un altro farmaco, raloxifene, ha dimostrato la sua efficacia nel ridurre il rischio di sviluppare cancro al seno invasivo nelle donne in postmenopausa e ha anche ricevuto l'approvazione della FDA. Poiché il meccanismo di azione di entrambi i farmaci è simile, raloxifene può essere utilizzato per ridurre il rischio di cancro tra i vettori di BRCA1 e BRCA2 nelle donne in postmenopausa.
Per quanto riguarda la modifica della qualità della vita e la salute delle donne che attualmente profilassi rimosso al seno e alle ovaie
Se le ovaie vengono rimosse per errore o come risultato di errori medici, la donna una sensazione di devastazione. Ma quando si rende conto che è il portatore di mutazioni pericolose nei geni, per tutto il tempo che vive nella paura del cancro e vuole vivere una vita lunga e sana, è di solito dopo l'operazione è sollevato. Come per lo sfondo ormonale, donna incollato cerotto ormonale, e la mancanza di autorità non ha alcun effetto sul suo stato psicologico e benessere. Con seno generalmente tutto va inosservato: la qualità della vita non è successivamente influenzato, ma l'apparenza può anche migliorare, perché la donna ha messo le protesi, i suoi seni e sembra visivamente spesso ancora bella di prima. Tuttavia, il rischio di ammalarsi di cancro al seno in 84 casi su 100 - è quasi certo.
E il fatto che Angelina Jolie ha fatto questa scelta, è logico. E non posso certo biasimarla per questo e considerarlo un atto strano.
Abbi cura di te e di rimanere in buona salute. Sempre con voi il vostro assistente di un medico di salute.